Apakah Trisomi Itu? Apa Saja Dampak Bagi Penderita?

trisomi

Halo teman-teman apakah kalian pernah mendengar tentang kromosom? Kromosom adalah molekul DNA yang berisi sebagian atau seluruh materi genetik pada makhluk hidup. Umumnya manusia memiliki 46 kromosom. Namun pada beberapa kasus manusia memiliki 47 kromosom. Hal tersebut dinamakan trisomi. Trisomi adalah kondisi dimana seseorang memiliki satu kromosom tambahan sehingga seseorang memiliki 47 kromosom,satu kromosom lebih banyak dibandingkan manusia pada umumnya.

Trisomi memiliki beberapa jenis, berikut jeni-jenisnya adalah :

 

Trisomi 21

Trisomi 21 (Sindrom Down)

Jenis kelainan ini terjadi ketika adanya penambahan kromosom pada kromosom

ke-21. Hal yang menyebabkannya adalah ibu dengan umur lebih dari 35 atau faktor keturunan dari keluarga sindrom down. Trisomi 21 ini pada umumnya menyebabkan penderita memiliki intelligence quotient (iq) yang rendah, ukuran kepala kecil, berat badan saat lahir rendah, dll

Trisomi 13 (Sindrom Patau)

Kelainan jenis ini terjadi saat adanya penambahan kromosom pada kromosom ke-13. Kelainan jenis ini terbilang langka, karena hanya terjadi satu kasus dari

16.000 kelahiran. Namun kelainan ini terhitung mematikan karena tingkat kematian kelainan hampir 90%. Secara umum gejala dari trisomi 13 adalah bibir sumbing, jumlah jari pada kaki atau tangan lebih dari 10, lahir dengan berat badan rendah, dll

Trisomi 18 (Sindrom Edward)

Kelainan yang memiliki jenis ini terjadi saat adanya penambahan kromosom pada kromosom ke-18 dan memiliki gejala kelainan pada telinga, ukuran kepala kecil, berat badan tidak normal, kelainan pada alat kelamin, dll. Pada umumnya penderita sindrom ini keguguran dalam kandungan dan jika lahir tidak bertahan lama (Hanya 5-10% yang dapat bertahan lebih dari 1 tahun)

Trisomi XXY (Sindrom Klinefelter)

Kelainan jenis ini terjadi hanya pada laki-laki yang dimana adanya penambahan kromosom X pada kromosom XY yang dimiliki oleh laki-laki menjadi XXY. Gejala dari sindrom ini adalah payudara membesar, tidak tumbuhnya bulu-bulu halus, penis berukuran kecil dan testis tidak timbuh normal yang mengakibatkan jumlah hormon testosteron berkurang.

 

Trisomi 18

Metode Pengobatan

Untuk pengobatan kelainan-kelainan ini dilakukan dengan cara yang berbeda-beda menurut sindrom atau situasi yang dialami, namun pengobatan yang dimaksud hanya berupa meringankan gejala dan mengurangi komplikasi yang dialami. Berikut cara pengobatannya:

  1. Sindrom Down

Dengan perawatan diri (olahraga dan pendidikan khusus) dan melakukan terapi

  1. Sindrom Patau

Dengan melakukan trakeotomi dan melakukan terapi

  1. Sindrom edward

Sindrom ini belum ada cara untuk pengobatannya karena pada umumnya bayi mengalami keguguran atau tidak dapat bertahan lebih dari satu tahun

  1. Sindrom Klinefelter

Dengan mengkonsumsi obat-obatan (hormon) dan dapat melakukan penggantian testosteron serta perawatan kesuburan

 

Apa itu Perbedaan Trisomi, Monosomi dan Tetrasomi?

Trisomi 13

Selain trisomi terdapat kelainan serupa yaitu monosomi dan tetrasomi. Trisomi, monosomi dan tetrasomi memiliki persamaan yaitu sama-sama kelainan pada kromosom. Perbedaanya adalah trisomi berarti kelebihan satu kromosom, monosomi berarti kekurangan satu kromosom dan tetrasomi berarti kelebihan dua kromosom

Trisomi adalah penyakit yang tidak dapat dicegah, karena penyakit ini terjadi karena terjadinya kesalahan acak saat pembelahan sel. Namun bukan berarti kita tidak bisa melakukan apa-apa, yang dapat kita lakukan untuk membantu menghindari kelainan kromosom adalah olahraga teratur, melakukan pemeriksaan kromosom, melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin, hindari stress, hamil di usia yang tepat, dll

Jadi teman-teman kita telah mengetahui apa sih trisomi itu mulai dari pengertian hingga cara mencegahnya. Kita harus percaya di masa depan bahwa kelainan ini dapat disembuhkan. Yang dapat kita lakukan pada saat ini adalah mengurangi resiko kelainan ini dan mendukung orang-orang yang terkena kelainan ini.

Pos terkait

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan.